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Immagine 3D del DNA

Sindrome di Hajdu-Cheney: una nuova speranza

Un trattamento utile contro una rara malattia ossea, la sindrome di Hajdu-Cheney, potrebbe un’arma efficacie contro l’osteoporosi dovuta all’età.

Cos’è la sindrome di Hajdu-Cheney

La sindrome di Hajdu-Cheney, in modo molto superficiale, è una malattia genetica che porta a condizioni di osteoporosi gravi o difetti nello sviluppo dell’apparato osseo. Il problema deriva da una mutazione genetica coinvolta nella generazione di proteine fondamentali per il ricambio osseo.

Una speranza dal Giappone

Una speranza arriva dal Giappone, in particolare dai ricercatori della Tohoku Uiversity che hanno identificato il gene la cui mutazione causa la grave osteoporosi, il Fbw7. Il malfunzionamento risulta nella produzione della proteina incapace di legarsi correttamente alla NOTCH2 causando una iperattività degli osteoclasti.

Schema di esempio tra NOTCH2 in soggetti sani ed affetti da sindrome di Hajdu-Cheney
Abstract dell’articolo originale: “NOTCH2 Hajdu-Cheney Mutations Escape SCFFBW7-Dependent Proteolysis to Promote Osteoporosis”

I ricercatori sono stati in grado di bloccare, con l’uso combinato di un insieme di farmaci detto DAPT, la formazione di osteoclasti.

La ricerca non si è limitata ed ha notato come l’uso congiunto di DAPT e acido zoledronico sia ancora più efficacie.

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