Un trattamento utile contro una rara malattia ossea, la sindrome di Hajdu-Cheney, potrebbe un’arma efficacie contro l’osteoporosi dovuta all’età.
Cos’è la sindrome di Hajdu-Cheney
La sindrome di Hajdu-Cheney, in modo molto superficiale, è una malattia genetica che porta a condizioni di osteoporosi gravi o difetti nello sviluppo dell’apparato osseo. Il problema deriva da una mutazione genetica coinvolta nella generazione di proteine fondamentali per il ricambio osseo.
Una speranza dal Giappone
Una speranza arriva dal Giappone, in particolare dai ricercatori della Tohoku Uiversity che hanno identificato il gene la cui mutazione causa la grave osteoporosi, il Fbw7. Il malfunzionamento risulta nella produzione della proteina incapace di legarsi correttamente alla NOTCH2 causando una iperattività degli osteoclasti.
I ricercatori sono stati in grado di bloccare, con l’uso combinato di un insieme di farmaci detto DAPT, la formazione di osteoclasti.
La ricerca non si è limitata ed ha notato come l’uso congiunto di DAPT e acido zoledronico sia ancora più efficacie.