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Per osteogenesi imperfetta (OI) si intende un gruppo di disordini genetici che causano fragilità ossea tipicamente dovuta ad una qualità del collagene non ottimale, ad un suo non corretto trasporto dove serve ed ad una sua forma non corretta. Questa proteina crea il “telaio” su cui si deposita il calcio, è quindi cruciale per la la struttura delle nostre ossa.
I sintomi dell’osteogenesi imperfetta
L’OI può persino portare alla morte per fratture durante la gravidanza, quando ciò non avviene la malattia potrebbe essere silente e diagnosticata solo grazie alla storia familiare. Alternativamente si presenta con fratture apparentemente spontanee o in seguito a lievi traumi. Talvolta può essere associata ad una colorazione bluacea della parte bianca dell’occhio (la sclera), denti fragili, bassa statura, deformazioni ossee e, in età più avanzata, sordità.
La diagnosi prenatale è possibile tramite ecografia tra la quindicesima e la ventesima settimana.
L’OI può essere scambiata per osteoporosi?
Limitando la diagnosi solo a seguito di fratture più frequenti del normale, l’OI potrebbe essere confusa con l’osteoporosi idiopatica giovanile o, in età più avanzata, con la classica osteoporosi. Test genetici, esami radiologici, un’attenta anamnesi della storia del paziente e dei suoi parenti sono necessari per diagnosticare correttamente l’osteogenesi imperfetta.
Terapie contro l’osteogenesi imperfetta
I trattamenti delle conseguenze dell’OI, ovvero le fratture, vengono trattate nel modo classico, eventualmente associato a farmaci antidolorifici e trattamenti chirurgici. Non esistono terapie contro l’osteogenesi imperfetta ma lo stile di vita può ridurre la probabilità delle fratture:
- attività fisica con cautela;
- astinenza da fumo ed alcool,
- apporto appropriato di calcio e vitamina D.
I farmaci bifosfonati, però, stanno dando risultati promettenti nel trattamento dell’osteogenesi imperfetta aumentando la massa ossea e riducendo il rischio frattura anche se non ai livelli dell’efficacia contro l’osteoporosi ed in modo diverso a seconda del sottotipo della malattia e dell’età del soggetto affetto.
Altri trattamenti in corso d’investigazione sono:
- farmaci antiriassorbitivi;
- trattamenti anabolici;
- terapie genetiche e cellulari.
